01、基因療法為RTT患兒“補”上希望

溪溪今年6歲，父母回憶，她在一歲左右還能簡單地叫“爸爸”“媽媽”。2021年，溪溪出現了明顯的倒退跡象：頻繁搓手、磨牙，原本會走路和說話的能力也逐漸消失。父母帶著她輾轉多家醫院，歷經兩年，最終在北京一家醫院通過基因檢測確診為RTT綜合征。這是一種發病率僅為1/10000-1/15000的超級罕見病，曾被稱為“無解絕癥”。患者多為女性，發病前期會出現智力退化、語言和運動能力倒退、手部刻板動作等癥狀，嚴重影響正常發育和成長。自1988年我國確診首例RTT以來，患者一直面臨“無藥可醫”的困境，傳統康復訓練效果有限，國外雖有藥物上市，但價格昂貴且國內患者難以獲得。

面對如此絕境，溪溪的父母在確診后，用近兩年時間尋找專家、四處奔走，只為女兒尋求生的希望。2024年，他們終于看到了希望——廣州婦兒中心發布的基因治療臨床研究招募公告，他們毅然報名參與。?2025年2月14日，溪溪成為中南地區首位接受RTT基因治療的患兒。經過一個月的隨訪，她的運動能力、進食能力、主動表達需求的能力都有了明顯改善。此次開展的基因治療臨床研究，使用的是上海交通大學醫學院松江研究院仇子龍教授團隊近20年積累的科研成果，采用自主研發的腺相關病毒（AAV）載體，攜帶正常的MECP2基因，通過單次鞘內注射精準遞送到患者大腦內。派真生物憑借在基因治療領域的專業實力和豐富的項目經驗，為該研究提供了高質量的AAV載體服務，助力基因治療的順利推進。形象地來說，AAV載體如同一輛能夠快速抵達“事故現場”的消防車，藥物通過脊椎鞘內通道直接進入腦脊液，“行駛”到大腦后，將正常的MECP2基因精準遞送到受損神經元，補上缺失或異常的基因，修復神經細胞的功能，從而緩解患兒神經發育障礙的癥狀。

02、本次研究型臨床試驗將招募6例患兒

“藥物通過單次注射即可實現長期獲益，極大減輕患者家庭的經濟和治療負擔。”仇子龍教授表示。此前的動物實驗中，MECP2基因治療藥物（RETT-001）已展現出優于國內外同類產品的療效和安全性，動物生存期明顯延長，運動功能顯著改善。

本次研究型臨床試驗計劃招募6名4至10歲的RTT患兒。廣州婦兒中心建立了集倫理審查、風險監測、標準化操作流程于一體的研究型病房，由重癥醫學科、兒科、神經科等多學科密切合作，提供全方位實時監測，確保治療的安全與規范。

周文浩教授表示，研究團隊將繼續跟蹤溪溪在語言、認知、行為等方面的變化，并進行腦電圖、免疫指標等多項評估。同時，團隊計劃擴大臨床試驗規模，爭取早日形成更加成熟、普惠的治療方案，讓更多RTT患兒受益。

派真生物作為深耕CGT遞送領域逾十載的CRO&CTDMO，很榮幸見證一個又一個患者家庭在多方努力協作下重獲生的希望。未來，派真生物將繼續深耕CGT遞送領域，不斷提升技術水平和服務質量，為更多基因治療研究提供有力支持，實現“讓老百姓用得起基因治療”的使命。